ONTHITHPT.com giới thiệu đến bạn đọc tài liệu lý thuyết trọng tâm và các dạng bài tập trắc nghiệm di truyền y học trong chương trình Sinh học lớp 12.
- Mục tiêu:**
Kiến thức:
+ Nêu được khái niệm chung về Di truyền Y học.
+ Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
Kĩ năng:
+ Kĩ năng đọc và phân tích vấn đề.
+ So sánh, tổng hợp, khái quát hóa – hệ thống hóa.
+ Quan sát tranh hình, xử lý thông tin.
- I. LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM**
- 1. Khái niệm Di truyền Y học.**
Di truyền Y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.
- 2. Bệnh di truyền phân tử.**
2.1. Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2.2. Nguyên nhân: phần lớn do đột biến gen gây nên. Bệnh phêninkêtô niệu: Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Gen bị đột biến mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. Vì đột biến nên gen không tạo ra enzim có chức năng trên. Do đó, phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp. Biểu hiện: tầm vóc ngắn, tóc vàng, nước da xanh, chậm phát triển trí tuệ dễ bị kích thích, co giật và cứng cơ. Phương pháp nghiên cứu: + Thử nước tiểu trẻ sơ sinh để phát hiện sớm bệnh. + Xét nghiệm ADN, liệu pháp gen.
- 3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.**
Hội chứng Đao – hội chứng liên quan đến đột biến số lượng NST. + NST số 21 có 3 chiếc. + Biểu hiện: cổ ngắn, gáy dẹt, má phệ, khe mắt xếch lưỡi dày và dài, dị tật tim, si đần,… + Cơ chế phát sinh: do cặp NST số 21 của mẹ hoặc bố (đa phần là mẹ) không phân li trong giảm phân 1, giảm phân 2 diễn ra bình thường nên sinh ra 2 loại giao tử đột biến. Một loại chứa cả 2 chiếc NST số 21, loại kia chứa 0 NST số 21. Khi thụ tinh loại giao tử đột biến chứa 2 chiếc NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo thành hợp tử có 3 chiếc NST số 21. Hợp tử phát triển thành thể đột biến. + Cách phòng bệnh: không nên sinh con khi tuổi cao. Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm. + Phương pháp nghiên cứu: siêu âm độ mờ da gáy ở tuổi thai 11-13 tuần để phát hiện sớm bệnh; nghiên cứu tế bào.
- 4. Tìm hiểu về bệnh ung thư vú.**
4.1. Khái niệm Là một nhóm các bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào một cách vô tổ chức và những tế bào đó có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến nơi xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu. 4.2. Nguyên nhân Do sự tăng sinh không kiểm soát tế bào mô vú. Có liên quan đến đột biến trên NST số 17 hoặc gen P53. 4.3. Cơ chế phát sinh Đột biến ở gen tiền ung thư Đột biến gen ức chế khối u 4.4. Biểu hiện Có cục ở vú, núm vú lõm vào trong, đau, cục dính vào thành ngực hoặc da trên vú, khó di động, có thể nổi hạch ở nách. Sự tăng sinh không kiểm soát tế bào tạo ra khối u ác tính, tế bào của nó có thể tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. 4.5. Cách phòng, chữa bệnh Khám lâm sàng tuyến vú hàng năm để phát hiện sớm bệnh. Kiểm soát bệnh ung thư: hóa trị, xạ trị tế bào ung thư. Sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, đủ chất. Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm. 4.6. Phương pháp nghiên cứu Sinh thiết tế bào trên mẫu bệnh phẩm để phát hiện tế bào ung thư. Nghiên cứu tế bào. Chú ý: tác nhân gây ung thư thường là tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư.
- Câu hỏi hệ thống kiến thức:**
Phân biệt bệnh với tật? + Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng. + Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra. Ví dụ: bàn tay 6 ngón. Bệnh di truyền phân tử có cơ chế phát sinh như thế nào? Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử: Rối loạn cơ chế chuyển hóa tế bào và cơ thể Hội chứng Đao có cơ chế phát sinh như thế nào? Cơ chế phát sinh hội chứng đao: Một số bệnh, tật di truyền thường gặp ở người? STT Tên bệnh -hội chứng Loại đột biến Giới tính thường gặp 1 Bệnh ung thư máu Do đột biến mất đoạn NST số 21 và 22 Cả nam và nữ 2 Hội chứng Etuôt 3 NST số 18 Cả nam và nữ 3 Hội chứng Patau 3 NST số 13 Cả nam và nữ 4 Hội chứng Siêu nữ 3 NST giới tính X (XXX) Chỉ gặp ở nữ 5 Hội chứng Claiphentơ 3 NST giới tính (XXY) Chỉ gặp ở nam 6 Bệnh hồng cầu hình liềm Đột biến gen trội nằm trên NST thường Cả nam và nữ 7 Hội chứng có túm lông ở tai Đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam 8 Tật dính ngón tay 2-3 Đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam 9 Hội chứng tiếng mèo kêu Mất đoạn trên NST số 5 Cả nam và nữ SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA.
- II. CÁC DẠNG BÀI TẬP**