2.1.1. Khái niệm đột biến gen

– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

2.1.2. Các dạng đột biến gen 

– Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit

Dạng đột biến	Khái niệm	Hậu quả
Thay thế 1 cặp nu	Một cặp nu trong gen được thay thế bằng một cặp nu khác.	Làm thay đổi trình tự aa trong Pr → thay đổi chức năng Pr
Thêm hoặc mất 1 cặp nu	Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nu trong gen.	Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của Pr

2.2.1. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

– Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN

– Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường

– Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2.2.2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

– Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

+ Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

+ Sai hỏng ngẫu nhiên

+ Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin

– Tác động của các tác nhân gây đột biến

+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen)

+ Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X

​+ Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen

2.2.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

– Hậu quả của đột biến gen

+ Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định

+ Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể

– Ý nghĩa của đột biến gen

+ Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa